基因型又称遗传型。某一生物个体全部基因组合的总称。在杂交试验中，专指所研究的、与分离现象有关的基因组合，如纯种高茎豌豆（DD）、杂种高茎豌豆（Dd）等。基因型一般不能直接看到，需要通过杂交（测交）试验从表现型来推知。显性不完全时，基因型与表现型一致，例如，表现型为透明金鱼、普通金鱼和五花鱼的金鱼，它们的基因型分别是TT、Tt、和tt；显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。在这种情况下，必须通过测交试验，根据后代的表现，才能推知高茎豌豆的基因型是DD还是Dd。以高茎豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，如果测交后代都是高茎豌豆，便可推知它的亲本的基因型是DD；反之如果测交后代中高茎和矮茎各占一半，那就证明它的亲本的基因型是Dd。

在孟德尔的豌豆杂交实验揭示的遗传定律中，遗传因子的组合构成了基因型。例如CC、Cc和cc以及YYRR、YrRr和Yyrr等都是植株的花色、子叶颜色和豆粒形状的基因型，植株实际长出的花色、子叶颜色和豆粒形状则是表型。不同的基因型如CC和cc以及YYRR和yyrr可有不同的表型；不同的基因型如CC和Cc以及YyRR和YyRr也可有相同的表型。这里还可引进测交(test cross)的方法。这是用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一，若杂种子代中也出现表现为隐性性状的个体，则表明另一杂交亲本是带有隐性基因的杂合体。例如，CC与“杂交，子代为Cc，表型为显性C的性状；可是Cc与“杂交时，子代就有两种类型，即Cc与cc，比例为1：1，有cc个体出现，表明杂交的另一亲本有隐性基因，其基因型为Cc。

同样，如果YYRR与yyrr杂交，子代只有YyRr一种类型，均表现出YR的显性性状。可是如果是YyRr与yyrr杂交，则会分离产生包括yyrr类型在内的子代。

在不同的环境条件下，相同的基因型也可以出现不同的表型。玉米叶片能否生成叶绿体是由基因控制的，基因型AA和Ad在光照的环境下会生成叶绿体，种子萌发长出绿色幼苗。可是，同样是AA和Ad基因型的玉米，如放在不见光的暗处，对于A成了显性。

显性遗传时，杂合体(heterozygote)Aa的表型一般是同纯合体(homozygote)AA的表型相同。可是也存在不完全显性(incomplete dominance)的现象。例如，

家蚕(Bombyxmori)皮肤斑纹的种类很多，黑缟蚕身上每个环节都有一条黑色带，只是节间膜部分是白色；白蚕的多个环节都是白色。当把黑缟蚕和白蚕杂交后，F1全是淡黑缟，它们的色斑介于两亲之间，稍稍偏向黑缟斑。 F1的雌雄个体交配，得到的F2中，1／4个体是黑缟斑，2／4个体是淡黑缟，1／4个体是白蚕。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；2／4个体是PsP，表型为淡黑缟；1／4个体是PP，表型为白蚕。在这里，又一次验证了分离法则和完整性法则。F1的表型是淡黑缟，介于两亲之间，但这并非是pS和户基因互相混合或沾染，只是显性不完全而已，否则在F2中又怎么会产生黑缟蚕(PsPs)和白蚕(PP)呢?这正是pS基因和户基因分离和组合的结果。

在显隐性的关系中还有一种镶嵌显性(mosaicdominance)现象。这是指控制一对相对性状的基因，也就是一对等位基因(allele)可以各自在身体的不同部分分别表现出显性。例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

鞘翅的底色为黄色，黑缘型(SAuSAu)鞘翅的前缘呈黑色，均色型(SeSe)鞘翅的后缘呈黑色。当SAuSAu型瓢虫与SeSe型瓢虫杂交后，F1(SAuSe)既不是黑缘型，也不是均色型，而是出现一种新的色斑图案，两个亲本的鞘翅上的黑色斑纹叠加在一起，黄色底色被黑色斑纹所掩盖，黑色对黄色呈显性，两个亲本的黑色斑纹发生镶嵌叠合。这种镶嵌显性遗传现象是我国遗传学家谈家桢于1946年发现的。

显隐性关系的另一种例外是共显性。这是指一对等位基因的两个成员在杂合个体中都呈显性，都显现出来。前面提到的正常血红蛋白基因Hba)和镰形细胞贫血症的血红蛋白基因(Hbs)，在HbAHbs的杂合个体中表现为共显性，分别产生了正常血红蛋白分子和镰形细胞贫血症血红蛋白分子。只不过其宏观性状是正常个体，好似存在显隐性关系。共显性最好的例子就是红细胞血型。红细胞膜上的抗原统称为不同的血型(bloodgroup)o最常见的ABO血型是当红细胞上的抗原基因型为IAIA和IAi时为A型血，为IBIB和IBi时为B型血，为“时为O型血。

可见IA对i和IB对i都呈显性。可是当基因型为IAIB时，则表型为AB型血型。这说明基因户和户都表现为显性，即为共显性。

从人的ABO血型这个例子还可引出复等位基因(multipie alleles)这个概念。控制ABO血型的基因有3个，即基因IA、基因IB和基因i。可是，一个个体只有一对等位基因，不可能同时有两个以上等位基因。因此，复等位基因是指群体中的不同个体，在同一基因座(locus)上有两种以上等位基因。