主动脉窦瘤破裂又称瓦氏窦瘤破裂（ruptured sinus of Valsalva aneurysm）或瓦氏窦瘘（sinus of Valsalva fistula），临床上比较少见，约占先天性心脏病的0.31%～3.56%，东方人中的发病率比西方人高5倍，是由于主动脉窦壁中层缺乏正常的弹力组织和肌肉组织，在主动脉内压力影响下窦壁日渐变薄并向外扩张而形成囊袋状突起，即主动脉窦瘤，突向临近的心腔，偶有左冠窦或无冠窦的窦瘤向心脏外突出。极少数右冠窦窦瘤可向室间隔内突出。窦瘤未破时一般无症状。当某种因素，例如剧烈活动或外伤等，引起主动脉内压力骤然升高时，可使窦瘤破入邻近的心腔，临床上可出现急性心功能不全。发生窦瘤破裂时的年龄可自几岁至60岁以上，80%病人年龄在20～40岁，儿童病人甚少，男性约占2/3以上（图6.15.1-0-1，6.15.1-0-2）。

瘤体突出和破裂入心腔的方向，主要取决于窦瘤起源部位。大多数窦瘤发生于右冠窦（63.6%～87.9%），且多数破入右室（56.6%～84.2%），其次是右房（13.3%～35.0%）。少数窦瘤发生于无冠窦的前部，多数破入右房，其次是右室。极少数窦瘤发生于无冠窦的后部或左冠窦，亦多数破入右房或右室，少数破入左房或左室，也有极少数窦瘤破入心包腔和肺动脉（图6.15.1-0-3）。

主动脉窦瘤破裂一般按其起源和破入的心腔而分类，但迄今尚缺乏一致公认而又能概括其全面的分类方法。志贺将其分为4型，可供参考。

Ⅰ型：右冠窦左侧部分窦瘤破入右室流出道上部，紧靠左、右肺动脉瓣交界的下方，常常合并室间隔缺损和主动脉瓣叶脱垂或畸形。

Ⅱ型：右冠窦中央部分窦瘤穿过室上嵴破入右室流出道。

Ⅲ型：右冠窦右侧部分窦瘤破入右室或右房。窦瘤穿过膜部室间隔在三尖瓣前瓣与隔瓣的下方破入右室，称ⅢV型；窦瘤破入右房，靠近三尖瓣隔瓣的根部，在冠状静脉窦口的前上方，称ⅢA型。

Ⅳ型：无冠窦前部窦瘤破入右房。但是，该氏对于极为少见的无冠窦后部和左冠窦的窦瘤以及少见的破入部位均未加以分型。

窦瘤在主动脉内的开口（内口）一般约0.6～1.2cm，瘤体长约1.0～2.0cm，尖端的破口（外口）多为1个，有的为多个。极少数窦瘤内口较大，甚至累及整个主动脉窦。有的则缺乏囊袋状瘤体而是主动脉窦与邻近的心腔直接相交通。大多数病例合并其他心脏畸形，常见的有室间隔缺损（34.6%～59.0%）、主动脉瓣脱垂和关闭不全（20.0%～24.6%）、主动脉瓣二瓣化以及肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损或动脉导管未闭等。

窦瘤一旦破裂引起的病理生理改变和临床表现包括以下几方面：①从主动脉到心腔的大量分流；②主动脉瓣环扩大、瓣叶移位或脱垂引起关闭不全；③舒张压降低、脉压增宽及冠状动脉供血不足；④瘤体突入右室流出道引起排血受阻；⑤向心脏外突出的窦瘤可破入心包腔引起急性心脏压塞。以上改变和表现约1/3病人呈急性发作引起急性心衰、胸痛和上腹痛；约半数病人呈缓慢进行性加重的心衰，持续数月或数年之久；其余病人可无明显心衰症状。另外，冠状窦及窦瘤扩张可引起冠状动脉开口变形和心肌缺血；向室间隔内突出的瘤囊可产生压迫引起心动过速。临床诊断除了病史、胸骨左缘的连续性杂音以及充血性心衰征象以外，主要依据二维超声心动图和彩色多普勒或升主动脉造影检查（图6.15.1-0-4）。