超声心动图是用M型超声显示心脏各层界面的活动轨迹的曲线图。它是通过超声波辐射心脏产生界面反射，以不同的曲线图表示出来，用以了解心脏及大血管的形态和活动规律，诊断多种心脏病。超声心动图有7个标准探测区，还有剑突下，胸骨上、胸骨右缘等探测区。常用的探测方法有定点探测、滑移探测和扇形扫查法。可以用来测量心壁（包括室间隔）厚度、心腔内径、瓣膜振幅、主动脉弓和根部内径等，还可测定心脏泵血功能和心肌收缩力。中医临床常将其作为研究心脏病中医辨证的客观指标，以及对中药、针灸疗效的客观评价。

本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heart anomalies）、先天性后鼻孔闭锁（Atresia choanae）、生长停滞（Retarded growth）、生殖器发育不良（Genital hypoplasia）、耳廓畸型（Ear anomalies），此外还可能有其他畸型，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型、足多趾畸型等。