食管与气管自胚胎早期原肠发育而来，从胚胎第3周开始，前呼吸管或气管从后消化器官或食管分化。在胚胎第4～5周，原肠两侧出现侧方生长的嵴，从隆嵴水平向头侧生长形成气管，逐渐向内折，在中线相遇并使气管与食管分开。内折不完全或不联合就造成两管交通或先天性食管气管瘘。瘘管常见的部位是在隆嵴水平之上，即在内折开始的水平。

食管气管瘘产生的原因不很清楚，有人认为于食管分化阶段，若孕妇患某种疾病或胚胎受到某些有害因素的影响，可引起这种畸形的产生。

患有食管气管瘘的病儿，约50%的病例合并有其他先天性畸形，包括脊柱、肛门、心脏、肾脏及肢体的畸形，其原因尚不能确切解释。

先天性食管闭锁及食管气管瘘的发生率约在1∶2000～4000。

食管闭锁的病理解剖分类方法甚多，公认的分类法如下（图5.6.1.1.1.1-0-1）

Ⅰ型：单纯食管闭锁，而无食管气管瘘存在，上、下两盲端之间的距离一般较远，占4%～8%，多见于男婴。

Ⅱ型：食管闭锁的上段与气管后壁的中部下方交通形成瘘管，下端食管则成为盲端。占0.5%～1%。

Ⅲ型：食管闭锁的上段终止成盲端，下段食管于气管分叉或在其上方0.5～1cm处，经气管后壁通入气管。上段食管盲端扩大，管壁肥厚具有丰富的血液供应；而下段食管往往发育不全，管壁极薄口径较细，血供亦差，尤以接近气管处更为明显。瘘一般见于气管分叉处。这类畸形最多见，约占85%～90%。

Ⅳ型：食管闭锁，食管近、远端分别与气管相通，约占1%。

Ⅴ型：单纯食管气管瘘，不合并食管闭锁，占2%～5%。此型食管管腔和管壁均正常，食管与气管间有侧-侧相通的瘘管，常被描述为“H”型。实际是瘘管一端位于气管的上方，向下斜行，与食管相通，不呈水平状，为“N”型。

有食管闭锁的胎儿不能正常吞咽羊水，使羊水的循环受到障碍，故单纯食管闭锁无瘘管的病例，其大多数（85%）孕妇发生羊水过多；有远端瘘管者，约30%的孕妇羊水过多。另一方面，食管至气管有瘘管的胎儿，影响到羊水正常循环，进入呼吸道的羊水，很快流向食管，失去了羊水对气管、支气管发育的被动支持效应，胎儿气管中软骨的数量相对的减少，气管容易被压迫或萎陷，是术后肥大的近端食管压迫气管引起呼吸困难的原因。

食管闭锁的临床表现是唾液过多，喂食后可立即发生呕吐、呛咳并发绀。有远端瘘管的婴儿，气体可经瘘管进入胃及消化道，使腹部膨胀增大。因唾液流入呼吸道及胃液反流经瘘管进入呼吸道，加之膈上升压迫肺脏，出现明显呼吸困难。当发现这些征象时应作进一步检查证实。若能在婴儿出生后喂食前就确诊，可避免新生儿肺炎发生。羊水过多的母亲尤其是早产儿，要考虑食管闭锁的可能性，可经鼻腔或口腔插入半硬的F8～10号不透X线的导管，以判断导管能否进入胃内。若食管闭锁，在插入10cm左右时，即可感到阻力，继续下插可使导管在盲端打圈，固定后投照X线片可以证实。由于造影剂可被吸入肺部导致严重肺炎，故一般不主张用造影剂检查，必要时可经导管注入空气作食管空气造影。投照包括颈、胸、腹的直立位及侧位X线平片，目的是明确诊断及查明盲端所在的部位，了解肺部情况，了解有无食管气管瘘存在，证实有无骨骼及肠道畸形。本病中的30%～40%常伴有多种畸形，累及脊柱、心脏、气管、食管、肾及肢体，形成各种畸形的组合，并约有1/3的病儿出生体重小于2.5kg（图5.6.1.1.1.1-0-2～5.6.1.1.1.1-0-5）。

食管闭锁及食管气管瘘婴儿生后生存的可能性与婴儿体重及成熟程度有关，还须依合并畸形的严重程度及呼吸道并发症的情况而定。诊断确定后应手术治疗，目的是防止乳汁和唾液进入呼吸道。但要做好术前准备，以改善肺部和全身情况，为手术创造良好条件。近年来的趋势是，不论哪种类型的病婴，在尽量做好术前准备的前提下，争取作一期吻合术。