枕大孔区是指枕骨大孔周围和第1～2颈椎及其韧带所形成的区域。此部发生的先天性畸形有：①扁平颅底；②颅底陷入；③寰枕融合；④颈椎分节不全（Klippel-Feil综合征）；⑤寰枢椎脱位；⑥小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）。这些畸形可以单独发生，也可两种或三种畸形同时存在。

扁平颅底、寰枕融合、颈椎分节不全单独发生时，多数无神经压迫症状，可以采用非手术方法治疗；寰枢椎脱位早期，多数经头部牵引、手法复位或头颈胸石膏固定，或行枕骨与颈椎融合术可以纠正。寰椎前脱位复位困难者，可经口切除枢椎齿状突，而目前治疗较多者是小脑扁桃体下疝Ⅰ型畸形。Milhorat等（1999）报告364例小脑扁桃体下疝Ⅰ型畸形，64%伴发脊髓空洞，12%伴发颅底陷入。临床症状比较多，虽然进展缓慢，但一经出现延髓或颈髓压迫，常常发生四肢瘫痪、肌肉萎缩、感觉障碍及小脑症状，严重者可有颅内压增高，甚至发生枕骨大孔疝，导致意识障碍，或呼吸突然停止而死亡。所以对此两类病人，要经常随访观察，一旦症状加重应立即手术治疗。手术方法是颅后窝减压术，以解除对延髓和上颈髓的压迫，恢复脑脊液循环的通畅，必要时对不稳定的寰枢椎加以固定（图4.13.9-1）。